美國食品和藥物管理局擴大了Kalydeco（ivacaftor）批準用于治療囊性纖維化的用途。該批準將藥物現(xiàn)在可以治療的稀有基因突變的數(shù)量翻一番，將治療10個突變的指征擴大到33個。該機構(gòu)部分決定了其結(jié)合使用的實驗室檢測結(jié)果具有早期人類臨床試驗的證據(jù)。該方法基于實驗室數(shù)據(jù)提供了增加疾病罕見突變的途徑。


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FDA藥物評估和研究中心主任Janet Woodcock醫(yī)生說：“許多罕見的囊性纖維化突變具有臨床試驗研究不可行的這樣小的患者群體。“這個挑戰(zhàn)導致我們使用基于精密醫(yī)學的替代方法，這使得有可能確定可能對Kalydeco做出反應的某些基因突變。
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囊性纖維化影響產(chǎn)生粘液，汗液和消化液的細胞。這些分泌的液體由于足夠的離子（氯化物）和水進出細胞的運動而通常很薄并且很滑。具有進行性疾病的人具有不能調(diào)節(jié)離子和水的運動的缺陷性囊性纖維化跨膜傳導調(diào)節(jié)因子（CFTR）基因，導致分泌物變粘稠。分泌物在肺，消化道和身體其他部位積聚，導致嚴重的呼吸和消化問題，以及其他并發(fā)癥如感染和糖尿病。
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已經(jīng)顯示體外基于細胞的模型系統(tǒng)的結(jié)果可以合理地預測對Kalydeco的臨床反應。在實驗室檢測中，當額外的突變對Kalydeco作出反應時，研究人員就能夠外推其他突變早期臨床試驗中證明的臨床效果。這導致添加了現(xiàn)在顯示該藥物的基因突變。
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Kalydeco以含有脂肪的食物每天兩次服用片劑或口服顆粒，有助于CFTR基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)更好地起作用，從而改善囊腫纖維化的肺功能和其他方面，包括體重增加。如果患者的基因型未知，則應使用FDA清除的囊性纖維化突變檢測來檢測CFTR突變的存在，然后在使用突變試驗指導介紹時進行雙向測序。
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囊性纖維化是影響美國約30,000人的罕見疾病.Kalydeco適用于2歲及以上的患者，其在CFTR基因中具有基于臨床和/或體外藥物治療（實驗室）的一個突變，數(shù)據(jù)。擴大的適應癥將影響另外3％的囊性纖維化患者，影響約900名患者。Kalydeco作為以病人為重點的藥物開發(fā)如何能夠更好地了解疾病的例子。例如，囊性纖維化基金會維護一個28,000注冊表，包括遺傳數(shù)據(jù)，可用于研究。
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Kalydeco的常見副作用包括頭痛; 上呼吸道感染（普通感冒）包括喉嚨痛，鼻竇充血或流鼻涕; 胃（腹部）疼痛; 腹瀉; 皮疹; 惡心; 和頭暈。Kalydeco與包括升高的轉(zhuǎn)氨酶（肝臟產(chǎn)生的各種酶）和兒科白內(nèi)障的風險相關(guān)。與強CYP3A誘導劑（例如利福平，圣約翰草麥芽汁）共同施用可顯著降低Kalydeco的暴露，這可能降低有效性，因此不介紹使用。
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Kalydeco是為波士頓Vertex Pharmaceuticals Inc.制造的。

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