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美國白血病治療開發(fā)出精準治療白血病手段

【本文為疾病百科知識，僅供閱讀】 2019-01-15 作者：厚樸方舟

白血病是常見的血液系統(tǒng)惡性腫瘤，而且也是兒童和青少年多見的腫瘤，美國白血病患者比較多，而美國白血病治療預后效果也比較好，如兒童急性白血病5年生存率達90%，這是中國做不到的，那么美國治療白血病有哪些過人之處？比如藥物，美國上市了20多種，而中國批準的不到美國一半。

而在較近的一項研究中，研究人員使用整合基因組分析（包括RNA測序）來確定近2,000名兒童和成人的B細胞急性淋巴細胞白血?。˙-ALL）的基因組圖譜。 B-ALL是ALL中較常見的形式，也是兒童中較常見的癌癥。 B-ALL仍然是兒科癌癥死亡的主要原因。

研究人員確定了23種B-ALL亞型，包括8種新亞型，具有不同的基因組和臨床特征以及結(jié)果。亞型患病率通常隨年齡而變化。現(xiàn)在，超過90％的B-ALL病例可按亞型分類，而幾年前這一比例為70％。

“B-ALL具有顯著的分子多樣性，我們和其他人已經(jīng)用它來改進分類，推動精準藥物的開發(fā)，以改善B-ALL的治療和結(jié)果，”相應的作者Charles Mullighan，說道：“精準醫(yī)學的一部分是準確的分子診斷，本研究為更多患者提供了這種診斷?！?/div>

轉(zhuǎn)錄因子基因PAX5的改變定義了兩種新的亞型，包括PAX5 P80R，作為由點突變引發(fā)的靠前個淋巴母細胞白血病。 “雖然二次突變是必要的并且通常涉及激酶信號傳導，但我們表明這一點突變會損害B淋巴細胞的發(fā)育并促進小鼠B-ALL的發(fā)育，”作者說道。

其他PAX5亞型，PAX5改變，由基因的多種改變定義，包括序列突變或與24個其他基因之一重排。 PAX5亞型共同占了之前未分類的B-ALL病例的近10％。

新的亞型包括主要發(fā)生在成人中的高風險B-ALL。它通過用MYC或BCL6重排轉(zhuǎn)錄因子BCL2來定義。 “這種亞型有一個令人沮喪的診斷，”Mullighan說。 “對這種亞型定義重排的認識可能會為患者帶來替代治療方法。”相反，通過基因DUX4的重排定義的亞型與成人的良好預后相關(guān)，如先前在兒童中觀察到的。

該研究證明了RNA測序能夠識別多種類型的基因組改變，突出了該技能在白血病診斷中的實用性，特別是在沒有全基因組測序的情況下。該研究中的實例包括染色體重排，導致融合基因，基因表達譜和其他改變。

美國白血病治療預后較好，所以很多中國人去美國治療白血病，在美國兒童急性白血病5年生存率達到了90%，中國則遠低于美國，所以很多人選擇去美國治療白血病。

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