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生之堅(jiān)強(qiáng) | 僅出生16天的寶寶接受化療與癌癥抗?fàn)?/p>
【本文為疾病百科知識(shí),僅供閱讀】 2017-10-26 作者:厚樸方舟
埃弗雷特所患的眼癌名為成視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤(Retinoblastoma, Rb)是一種來(lái)源于光感受器前體細(xì)胞的惡性腫瘤。常見(jiàn)于3歲以下兒童,具有家族遺傳傾向,可單眼、雙眼先后或同時(shí)罹患,是嬰幼兒較常見(jiàn)的眼內(nèi)惡性腫瘤,成人中罕見(jiàn)。
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視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的臨床表現(xiàn)復(fù)雜,可表現(xiàn)為結(jié)膜內(nèi)充血、水腫、角膜水腫、虹膜新生血管、玻璃體混濁、眼壓升高及斜視等。?目前,海內(nèi)外醫(yī)療界對(duì)此病確切病因,尚不明確。其中,6%為常染色體顯性遺傳,94%為散發(fā)病例。其中25%為遺傳突變,余為體細(xì)胞突變,亦有人認(rèn)為與病毒感染因素有關(guān)。從發(fā)病機(jī)制上看,位于13q14抑癌基因Rb1,雙等位基因同時(shí)突變、失活,導(dǎo)致視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤發(fā)生。
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據(jù)了解,埃弗雷特的母親就患有這種疾病。莉澤特今年28歲,懷孕之前,醫(yī)生告訴她這種疾病有50%的可能性遺傳給孩子。但是她們太想要一個(gè)孩子了,于是莉澤特接受了體外受精,懷上了埃弗雷特。
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