安格曼綜合癥(Angelman syndrome)是一種基因缺陷造成的疾病，患者臉上始終帶著笑容，但發(fā)育遲緩、智力低下、缺乏語言能力，還時有癲癇。遺憾的是目前還沒有被批準的針對安格曼綜合癥的有效治療方法。今日，開發(fā)嚴重罕見病新藥的生物醫(yī)藥公司Ultragenyx Pharmacetical與GeneTx公司共同宣布，兩家公司將合作開發(fā)一種反義寡核苷酸(ASO)藥物，用于治療安格曼綜合征的。

　　目前，這種名為GTX-102的新藥，正處于臨床前開發(fā)階段的后期，預(yù)計將于2020年上半年向美國FDA遞交新藥研究(IND)申請。

　　安格曼綜合征，又被稱為天使綜合征，是一種由遺傳異常所致的神經(jīng)發(fā)育障礙性罕見疾病，由母親UBE3A基因遺傳缺陷所致。來自父方的UBE3A基因功能被名為UBE3A-AS的反義轉(zhuǎn)錄本(antisense transcript)抑制了，只有來自母親的UBE3A基因在發(fā)揮作用。在幾乎所有的安格曼綜合征病例中，母親的UBE3A等位基因缺失或發(fā)生突變，導(dǎo)致其蛋白表達受阻。

　　GeneTx是一家專注于研發(fā)治療安格曼綜合征罕見病藥物的生物醫(yī)藥公司，是由安格曼綜合癥治療基金會(FAST)建立的。其在研藥物GTX-102是一種用于靶向和抑制UBE3A-AS表達的反義寡核苷酸，旨在彌補該疾病潛在遺傳原因所造成的缺陷。

　　GTX-102的抑制作用，使父親的UBE3A基因轉(zhuǎn)錄在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的神經(jīng)元中得到恢復(fù)。研究表明，GTX-102降低了UBE3A-AS的水平，并重新激活了父親的UBE3A等位基因在中樞神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)元中的表達。父親的UBE3A在安格曼綜合征動物模型中的表達重新激活了改善與該疾病相關(guān)的一些神經(jīng)癥狀。2018年3月，以UBE3A-AS為靶點的ASO已被美國FDA授予孤兒藥資格。

　　▲UBE3A(圖片來源：GeneTx官網(wǎng))

　　由于缺乏對安格曼綜合征的充分認識，這種疾病經(jīng)常被誤診為腦癱等疾病。患者擁有和正常人相同的腦部結(jié)構(gòu)，但是腦電圖掃描(EEG)卻經(jīng)常可觀察到腦電波異常的情況。安格曼綜合征是一種破壞性的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，目前并沒有有效的治療藥物和治療方案，是一個高度未被滿足的醫(yī)療需求。GTX-102為安格曼綜合征患者的帶來了極具潛力的新治療方法和新希望。

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