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出國看病：研究發(fā)現(xiàn)40個基因突變與腸癌相關(guān)

【本文為疾病百科知識，僅供閱讀】 2018-12-06 作者：厚樸方舟

腸癌是常見的惡性腫瘤，發(fā)病率和死亡率都在惡性腫瘤前列，在我國也非常多發(fā)，腸癌是如何引起的，發(fā)病原因很復(fù)雜，而探索基因方面的原因，有助于研究新的治療方法，而較近的一項研究發(fā)現(xiàn)了40種新的與結(jié)腸癌的風(fēng)險增加有關(guān)的遺傳變異。

研究結(jié)果也闡明了研究作者在藥物開發(fā)中所謂的“錯失機(jī)會”。使用GWAS結(jié)果為癌癥藥物開發(fā)提供信息可以提高藥物開發(fā)完成率，甚至可以為高風(fēng)險人群提供化學(xué)預(yù)防藥物。

“使用GWAS結(jié)果為抗癌藥物的靶點發(fā)現(xiàn)提供了很大的潛力。對于2型糖尿病和心臟病等疾病，GWAS方法推動了新生物學(xué)和潛在藥物靶點的發(fā)現(xiàn)，”該研究的作者，Jeroen Huyghe博士解釋說：“迄今為止，對癌癥治療新目標(biāo)的研究主要集中在癌癥細(xì)胞的分子特征上。我們認(rèn)為使用GWAS方法為結(jié)直腸癌的藥物開發(fā)提供了一個巨大的機(jī)會?！?/div>

Huyghe解釋說：“大規(guī)模的全基因組測序研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了數(shù)百種尚未系統(tǒng)檢查與疾病相關(guān)的遺傳變異。我們的研究充分利用了Haplotype Reference Consortium面板的可用性，該面板是來自超過32,000個個體的序列數(shù)據(jù)的群體參考面板。通過將該策略與定制設(shè)計的基因分型芯片相結(jié)合，我們能夠穩(wěn)健地識別罕見的變異關(guān)聯(lián)信號以及涉及低頻變種的多個附加信號?！?/div>

之前針對結(jié)直腸癌風(fēng)險的GWAS僅考察了常見的遺傳變異。相比之下，這項研究涉及超過2,000個人的全基因組測序，旨在檢查罕見遺傳變異對結(jié)直腸癌風(fēng)險的貢獻(xiàn)。

“通過這項研究，我們已經(jīng)將已知數(shù)量的結(jié)直腸癌風(fēng)險變種帶到了近100個，”該研究的共同靠前作者，F(xiàn)red Hutch的遺傳流行病學(xué)家Tabitha Harrison說。 “接下來，我們將研究人群擴(kuò)大到包括來自不同種族背景的人。這將使我們更全面地了解整個人口的風(fēng)險。”

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