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出國看病:發(fā)現(xiàn)基因、白血球與兒童自閉癥之間的密切聯(lián)系,或可早期診斷自閉癥
【本文為疾病百科知識,僅供閱讀】 2019-09-25 作者:厚樸方舟
兒童自閉癥是威脅到兒童健康的重大疾病,這種疾病不僅會對兒童的精神產(chǎn)生一定的破壞,還會為家庭帶來嚴(yán)重的負(fù)擔(dān),在這個基礎(chǔ)上,如何加強對自閉癥的診療十分關(guān)鍵。近日,相關(guān)研究人員發(fā)現(xiàn)基因、白血球以及自閉癥之間的密切聯(lián)系,或可為兒童自閉癥治療提供新方向。
加州大學(xué)圣地亞哥分校醫(yī)學(xué)院的研究人員發(fā)現(xiàn)了與自閉癥譜系障礙(ASD)相關(guān)的生物標(biāo)志物,或許有助于幫助早期診斷和預(yù)測癥狀嚴(yán)重程度。
一組科學(xué)家分析了302名1歲至4歲男孩的血液基因表達(dá)數(shù)據(jù),這些男孩中既有患ASD的患者,也有健康對照。他們發(fā)現(xiàn)了一個關(guān)鍵基因網(wǎng)絡(luò),該基因網(wǎng)絡(luò)在ASD中遭到了破壞。此外,作者指出受擾的基因網(wǎng)絡(luò)與胎兒腦部發(fā)育也有關(guān)系。
該發(fā)現(xiàn)于近日發(fā)表在《Nature Neuroscience》雜志上,表明影響懷孕期間大腦發(fā)育的遺傳因素是ASD的主要原因。
當(dāng)前的診斷方法在很大程度上依賴于對典型行為癥狀的臨床識別,例如異常的面部表情,有限的溝通技巧和不適當(dāng)?shù)纳缃换?所有這些在幼年時就不穩(wěn)定,因此很難進(jìn)行診斷和預(yù)測結(jié)果。目前尚無可靠,實用和客觀的預(yù)后指標(biāo)。
研究人員的研究或許可以為兒童自閉癥治療提供新方向,如果后續(xù)研究結(jié)果較好,將可以在早期檢查出兒童的自閉癥傾向,有利于兒童的后續(xù)治療。
什么是自閉癥?
自閉癥即為兒童孤獨癥,是廣泛性發(fā)育障礙的一種亞型,以男性多見,起病于嬰幼兒期,主要表現(xiàn)為不同程度的言語發(fā)育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。約有3/4的患者伴有明顯的精神發(fā)育遲滯,部分患兒在一般性智力落后的背景下某方面具有較好的能力。
自閉癥應(yīng)該怎么治療?
訓(xùn)練干預(yù)方法
雖然目前孤獨癥的干預(yù)方法很多,但是大多缺乏循證醫(yī)學(xué)的證據(jù)。尚無優(yōu)治療方案,更佳的治療方法應(yīng)該是個體化的治療。其中,教育和訓(xùn)練是較有效、主要的治療方法。
目標(biāo)是促進(jìn)患者語言發(fā)育,提高社會交往能力,掌握基本生活技能和學(xué)習(xí)技能。孤獨癥患者在學(xué)齡前一般因不能適應(yīng)普通幼兒園生活,而在家庭、特殊教育學(xué)校、醫(yī)療機構(gòu)中接受教育和訓(xùn)練。學(xué)齡期以后患者的語言能力和社交能力會有所提高,部分患者可以到普通小學(xué)與同齡兒童一起接受教育,還有部分患者可能仍然留在特殊教育學(xué)校。
藥物治療
目前藥物治療尚無法改變孤獨癥的病程,也缺乏治療核心癥狀的特異性藥物,但藥物可以改善患者的一些情緒和行為癥狀,如情緒不穩(wěn)、注意缺陷和多動、沖動行為、攻擊行為、自傷和自殺行為、抽動和強迫癥狀以及精神病性癥狀等,有利于維護(hù)患者自身或他人不受威脅、順利實施教育訓(xùn)練及心理治療。
目前,自閉癥治療還沒有十分有效的手段,加上國內(nèi)治療水平有限,因此越來越多的患者家屬選擇出國看病,旨在提高兒童自閉癥的治效果果。
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