中風(fēng)是全球第二大常見的死亡原因，也是成年人身體殘疾的主要原因?；诨蚪M數(shù)據(jù)的估計(jì)可預(yù)測(cè)中風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)，其準(zhǔn)確性與基于臨床風(fēng)險(xiǎn)因素的準(zhǔn)確性相近或更高。結(jié)果表明，高危人群可能會(huì)從更嚴(yán)格的預(yù)防措施中受益。

圖源：自然通訊

在所有中風(fēng)病例中，約有80%是局部缺血的結(jié)果，即由于大腦中通過腦動(dòng)脈的血流受阻而導(dǎo)致缺氧。缺血性中風(fēng)的個(gè)體風(fēng)險(xiǎn)水平由遺傳因素和先前存在的疾病(例如高血壓和糖尿病)共同決定。

與劍橋大學(xué)的研究人員合作,墨爾本,貝克心臟和糖尿病研究所的教授馬丁Dichgans (Ludwig-Maximilians-Universitaet (LMU)在慕尼黑醫(yī)學(xué)中心)已經(jīng)表明,遺傳獲得的數(shù)據(jù)從單一的血液或者唾液樣本可以識(shí)別人高3倍的風(fēng)險(xiǎn)(比一般的人口作為一個(gè)整體)的痛苦一個(gè)缺血性中風(fēng)。

而且，這種基于遺傳的風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)與基于傳統(tǒng)大家一致認(rèn)為的臨床風(fēng)險(xiǎn)因素的評(píng)估一樣可靠，甚至更為可靠。根據(jù)這些結(jié)果，研究的作者得出結(jié)論，與當(dāng)前指南建議的相比，具有高遺傳風(fēng)險(xiǎn)的個(gè)體可能需要更細(xì)致的監(jiān)測(cè)和更深入的預(yù)防干預(yù)。新發(fā)現(xiàn)今天發(fā)表在在線雜志《自然通訊》上。

這項(xiàng)合作先使用機(jī)器學(xué)習(xí)方法來分析由各個(gè)研究組在全基因組關(guān)聯(lián)研究中獲得的大量遺傳數(shù)據(jù)，這些研究確定了可能與中風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)的基因變異。在此分析的基礎(chǔ)上，他們?yōu)橐赘凶凅w的每種組合分配了單獨(dú)的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分。

然后，他們通過將其與長(zhǎng)期前瞻性研究的數(shù)據(jù)進(jìn)行比較，測(cè)試了這些風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分的預(yù)測(cè)價(jià)值，該研究收集了來自42萬個(gè)人的健康相關(guān)信息，包括基因組數(shù)據(jù)。這些數(shù)據(jù)現(xiàn)在已保存在UK Biobank中。他們的比較分析結(jié)果表明，新的中風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)遺傳估計(jì)值比迄今為止使用的估計(jì)數(shù)更為準(zhǔn)確，并且在可靠性方面與其他基于已知行為或生理因素(例如吸煙或體重指數(shù)(BMI))的估計(jì)值相當(dāng)。

此外，遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分是對(duì)缺血性中風(fēng)未來發(fā)作的成功預(yù)測(cè)因素，遠(yuǎn)比對(duì)受試者家庭的病史評(píng)估更為成功。確實(shí)，新的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分足夠準(zhǔn)確，可以預(yù)測(cè)是否有任何特定個(gè)體屬于中風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)比人群平均水平高三倍的患者的0.25%。

基因組風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估源自基因組DNA，其序列對(duì)于每個(gè)個(gè)體而言都是單獨(dú)存在的，并且相對(duì)于基于既定風(fēng)險(xiǎn)因素的評(píng)估具有明顯的優(yōu)勢(shì)，因?yàn)樗梢詮某錾_始就用于估計(jì)中風(fēng)的風(fēng)險(xiǎn)。該病的神經(jīng)學(xué)教授兼主任Martin Dichgans說，這使得在患者出現(xiàn)任何現(xiàn)成中風(fēng)的常規(guī)危險(xiǎn)因素之前就可以啟動(dòng)預(yù)防策略，例如高血壓或血液中的高脂肪含量。

這組作者強(qiáng)調(diào)了這樣一個(gè)事實(shí)，即具有高遺傳風(fēng)險(xiǎn)的缺血性中風(fēng)患者仍可以通過更大程度地減少其與常規(guī)風(fēng)險(xiǎn)因素的接觸來降低這種風(fēng)險(xiǎn)，例如，采取措施降低血壓和BMI并戒煙。

新的基因組風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估還可以檢測(cè)出當(dāng)前介紹的指南將其分配給同一風(fēng)險(xiǎn)類別的個(gè)體之間的風(fēng)險(xiǎn)水平存在顯著差異。因此，研究人員建議，對(duì)于中風(fēng)的基因組風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分較高的人，當(dāng)前的臨床指南可能不足，因?yàn)榇祟惾撕芸赡苄枰钊氲母深A(yù)措施來抵消增加的風(fēng)險(xiǎn)。

新的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方法可以幫助查明需要減輕的可修改風(fēng)險(xiǎn)因素，以將這種風(fēng)險(xiǎn)降低到可接受的水平，并且可以為中風(fēng)和其他心血管疾病高風(fēng)險(xiǎn)人群提供更有效的早期干預(yù)措施。

厚樸方舟2012年進(jìn)入海外醫(yī)療領(lǐng)域，總部位于北京，建立了由全球權(quán)威醫(yī)學(xué)專家組成的美日名醫(yī)集團(tuán)，初個(gè)擁有日本政府官方頒發(fā)的海外醫(yī)療資格的企業(yè)。如果您有海外就醫(yī)的需要，請(qǐng)撥打免費(fèi)熱線400-086-8008進(jìn)行咨詢！

本文由厚樸方舟編譯，版權(quán)歸厚樸方舟所有，轉(zhuǎn)載或引用本網(wǎng)版權(quán)所有之內(nèi)容須注明"轉(zhuǎn)自厚樸方舟官網(wǎng)（wyaoyao.cn）"字樣，對(duì)不遵守本聲明或其他違法、惡意使用本網(wǎng)內(nèi)容者，本網(wǎng)保留追究其法律責(zé)任的權(quán)利。

上一篇：Sphingotec研發(fā)的penKid是檢測(cè)和監(jiān)測(cè)急性腎損傷的可靠標(biāo)記！ 下一篇：出國(guó)看?。簭母闻K溢出進(jìn)入胰腺的脂肪引發(fā)2型糖尿病