胰腺癌是較致命的癌癥之一，一種惡化程度很高的消化道惡性腫瘤，并且預后極差。找到參與其發(fā)展的基因，可能提高早期診斷率和改善治療?，F(xiàn)在，由馬薩諸塞州綜合醫(yī)院(MGH)，布萊根婦女醫(yī)院和Dana-Farber癌癥研究所的研究人員領(lǐng)導的研究小組在Nature Genetics發(fā)表的研究稱，發(fā)現(xiàn)了特定基因的突變與遺傳性胰腺癌有關(guān)。

研究高度易患癌癥的家族的科學家們發(fā)現(xiàn)了一種罕見的遺傳基因突變，這種突變極大地提高了胰腺和其他癌癥的終生風險。

研究人員對先前未知突變的發(fā)現(xiàn)可能導致對具有強烈胰腺癌家族史的個體進行常規(guī)檢測，以確定它們是否攜帶突變，發(fā)生于這種基因被稱為RABL3。如果是這樣的話，可以對它們進行篩查，以便在較早的，可能更易治療的階段檢測胰腺癌?！坝凶C據(jù)表明，通過篩查高危人群來治療胰腺癌可能會改善預后，”

醫(yī)學博士Sahar Nissim博士說。Dana-Farber癌癥研究所和布萊根婦女醫(yī)院的癌癥遺傳學家和胃腸病學家，也是該研究的靠前作者。此外，他們的親屬可以選擇進行測試，以了解他們是否攜帶突變。該報告的vip作者是Wolfram Goessling，醫(yī)學博士，馬薩諸塞州綜合醫(yī)院消化內(nèi)科主任。

大約10%的胰腺癌具有家族性模式，并且在大多數(shù)情況下，雖然已經(jīng)鑒定出一些突變，但致病遺傳缺陷尚不清楚。一種可導致個體易患胰腺癌的遺傳突變發(fā)生在基因BRCA2中，該基因也已知導致一些乳腺癌和卵巢癌?；騌ABL3中新發(fā)現(xiàn)的突變同樣增加了癌癥在人的一生中發(fā)展的可能性。

“胰腺癌是一種具有挑戰(zhàn)性的疾病，治療選擇有限，”研究人員說?！凹易逍砸认侔?，其遺傳基因突變導致一個家庭的多個病例，可能為我們提供寶貴的見解，為胰腺癌開辟新的預防和治療方案。”

科學家們研究了一個家庭，其中有五個親屬患有胰腺癌，多個家庭成員患有其他癌癥時，RABL3突變被確定 - 這種模式表明遺傳性突變導致了患癌癥的傾向。該分析包括測序一位家族成員的DNA，該家族成員在48歲時患上了胰腺癌，而其父親的叔叔則在80歲時被診斷出患有此病。在一個未被診斷患有癌癥的家庭中，其他幾位患有癌癥的家庭成員中也發(fā)現(xiàn)了RABL3突變。

通過流行病學方法確認新的基因突變導致癌癥通常需要多年來尋找世界各地的類似家庭。因此，科學家轉(zhuǎn)向斑馬魚模型。通過概述大型斑馬魚群體中的基因突變，該團隊可以在該動物模型中進行快速流行病學研究，以評估突變對癌癥風險的影響。實際上，與患者家族中的個體相似，攜帶RABL3突變的斑馬魚具有顯著更高的癌癥發(fā)病率。

與一生中發(fā)生的“體細胞”基因突變相反，并且可導致細胞惡化，RABL3中的突變是個體與之相關(guān)的癌癥易感基因突變，并且增加了晚年癌癥發(fā)展的風險。具體而言，研究人員表示，RABL3突變加速了細胞內(nèi)已知胰腺癌蛋白KRAS的運動。這種改變有利于KRAS在細胞膜中的放置，并引發(fā)一系列促進癌癥生長的事件。由于KRAS活性在大多數(shù)胰腺癌中發(fā)生了改變，因此繼續(xù)研究RABL3突變對KRAS活性的影響可以提供關(guān)于胰腺癌發(fā)展的重要見解以及靶向治療的新策略，科學家說。

研究人員強調(diào)，RABL3突變在一般人群中很少見，但表示對其進行檢測，以及可能是RABL3基因中的其他突變，可能會揭示其他未解決遺傳性癌癥綜合征家族的遺傳易感性。識別這些家族中的突變將有助于指導哪些親屬應該考慮胰腺癌篩查。

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