由日本理化學(xué)研究所凌楓專任研究員、國立精神神經(jīng)醫(yī)療研究中心后藤雄一中心長領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)研究小組，發(fā)現(xiàn)在細(xì)胞分裂后產(chǎn)生的子細(xì)胞的線粒體DNA(mtDNA)中植入線性多聚體，能夠促進(jìn)線粒體基因組的初始化進(jìn)程，從而揭示出了線粒體DNA復(fù)制和分配的新機(jī)制。

在一個(gè)細(xì)胞里存在數(shù)千個(gè)線粒體。新生兒的線粒體全部為正常型mtDNA，為“同質(zhì)性”狀態(tài)。線粒體基因組隨著年齡的增加不斷蓄積變異。成人體細(xì)胞形成變異型mtDNA和正常型mtDNA混在的情形，稱為“異質(zhì)性”狀態(tài)。變異型mtDNA達(dá)到一定比例以后，線粒體機(jī)能隨之下降，會(huì)產(chǎn)生線粒體疾病。對(duì)于遺傳過程中發(fā)生的從異質(zhì)性到同質(zhì)性的“復(fù)位”這一健全化狀態(tài)，科學(xué)家認(rèn)為是在卵子形成和發(fā)生階段線粒體基因初始化所起的作用，但至今為止人們對(duì)其分子機(jī)制尚不了解。

研究小組對(duì)線粒體疾病患者異質(zhì)性狀態(tài)的細(xì)胞注入適量的雙氧水，使其產(chǎn)生活性氧(ROS)然后觀察mtDNA，發(fā)現(xiàn)mtDNA從一個(gè)復(fù)制點(diǎn)開始發(fā)生連續(xù)的滾環(huán)式復(fù)制，多數(shù)線粒體基因在直鏈上形成聯(lián)體。這些細(xì)胞在分裂過程中，從少數(shù)的模型形成多數(shù)子細(xì)胞時(shí)內(nèi)容被拷貝繼承，引起線粒體基因的“不平等分配”，從而消除了正常型與變異型混在狀況，恢復(fù)同質(zhì)性狀態(tài)。

研究結(jié)果證實(shí)，以此前的遺傳基因復(fù)制機(jī)理無法說明線粒體基因初始化機(jī)理。新研究顯示在線粒體基因初始化機(jī)理之下，活性氧使?jié)L環(huán)式復(fù)制更加活躍。該研究由此明確了負(fù)責(zé)母系遺傳(細(xì)胞質(zhì)遺傳)的mtDNA的復(fù)制和分配機(jī)理。這一研究對(duì)了解何種機(jī)制參與線粒體機(jī)能而誕生健全的子孫后代，以及對(duì)生命基本原理的理解又更進(jìn)了一步。

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