首頁 > 醫(yī)療前沿資訊 > 海外前沿醫(yī)訊 > 基因治療有望改變重癥聯(lián)合免疫缺陷兒童治療格局

基因治療有望改變重癥聯(lián)合免疫缺陷兒童治療格局

【本文為疾病百科知識(shí),僅供閱讀】  2021-06-10  作者:厚樸方舟  

由腺苷脫氨酶(ADA)缺乏癥所導(dǎo)致的重癥聯(lián)合免疫缺陷(SCID),也稱為ADA-SCID。它是一種罕見并危及生命的常染色體陰性遺傳病,會(huì)嚴(yán)重影響患病兒童的正常生活。近期刊登在新英格蘭醫(yī)學(xué)期刊上的一項(xiàng)研究,將有望為ADA-SCID患兒帶來有前景的治療途徑。


ADA-SCID

ADA-SCID是由于腺苷脫氨酶(ADA)的基因發(fā)生突變引起的。此種酶對(duì)人體免疫功能起著至關(guān)重要的作用。在常染色體隱性遺傳的SCID中約有半數(shù)為ADA缺乏的患者。ADA缺乏會(huì)直接或間接地引起淋巴細(xì)胞凋亡和T淋巴細(xì)胞功能缺失?;颊吒飨盗馨图?xì)胞數(shù)量均低下,且不具備正常免疫功能,粒細(xì)胞除數(shù)量低下,同時(shí)合并有對(duì)粒細(xì)胞集落刺激因子的反應(yīng)缺失,淋巴細(xì)胞和粒細(xì)胞的雙重缺乏,使患者出生后不久即出現(xiàn)嚴(yán)重的免疫缺陷癥狀[1]。

ADA-SCID的患兒沒有免疫系統(tǒng)。因此如果患兒不接受干預(yù)和治療,在他們生命的頭兩年可能會(huì)發(fā)生危及生命的情況。類似于去上學(xué)或者與朋友玩耍這樣的日?;顒?dòng),可能都會(huì)給患兒帶來嚴(yán)重感染的風(fēng)險(xiǎn)。

免疫缺陷

▲ADA-SCID患兒,圖源:GOSH

傳統(tǒng)針對(duì)ADA-SCID的治療方法是每周注射一到兩次ADA酶直至找到匹配的骨髓捐獻(xiàn)者。如若沒有合適的骨髓捐獻(xiàn)者,患者則需終身注射ADA酶以及服用預(yù)防性藥物。然而,由于這些傳統(tǒng)治療方法的價(jià)格非常昂貴,導(dǎo)致很多患者無法負(fù)擔(dān)此費(fèi)用。

在新英格蘭醫(yī)學(xué)期刊上發(fā)表的新文章中,Donald Kohn 教授(UCLA)和Claire Booth醫(yī)生(GOSH)報(bào)告了在2012至2017年期間,50位ADA-SCID患兒進(jìn)行干細(xì)胞基因治療方法臨床試驗(yàn)后追蹤兩到三年的試驗(yàn)結(jié)果。


基因治療小科普

根據(jù)實(shí)際的臨床研究,基因治療(GeneTherapy)是指在基因水平上對(duì)人類遺傳疾病進(jìn)行治療。具體地說,基因治療是將正常基因?qū)爰膊』颊叩臋C(jī)體細(xì)胞中,取代突變基因,以表達(dá)缺乏的基因產(chǎn)物,或者通過關(guān)閉以及降低異常表達(dá)的基因等途徑,達(dá)到治療疾病的目的。目前,相對(duì)成熟的基因治療技術(shù)包括CAR-T技術(shù)以及本篇提到的針對(duì)ADA-SCID患兒的干細(xì)胞基因治療方法,市面上有許多關(guān)于基因治療的偽科學(xué),希望大家擦亮眼睛,不要混淆。如果對(duì)基因治療有興趣,或想了解基因治療的相關(guān)資訊,也可以與我們聯(lián)系~

針對(duì)于腺苷脫氨酶(ASD)缺乏癥所導(dǎo)致的重癥聯(lián)合免疫缺陷(SCID)的基因治療方法是先提取一些患者可產(chǎn)生所有類型血液和免疫細(xì)胞的造血干細(xì)胞。接下來,通過自滅活慢病毒將新的被復(fù)制的腺苷脫氨酶(ADA)基因輸入進(jìn)患者細(xì)胞的DNA中。這些經(jīng)過修正的干細(xì)胞之后被回輸?shù)交颊唧w內(nèi)。一旦出現(xiàn)感染現(xiàn)象,這些干細(xì)胞在植入后會(huì)持續(xù)產(chǎn)生健康的免疫細(xì)胞,幫助患兒抵抗外界的感染。

免疫缺陷患兒

▲ADA-SCID患兒,圖源:GOSH

在接受試驗(yàn)治療的兩到三年后,分別在倫敦大奧蒙德街兒童醫(yī)院GOSH,加州大學(xué)洛杉磯分校美泰兒童醫(yī)院以及美國國立衛(wèi)生研究院獲得了新型基因治療方法的50位患兒,全部都存活了下來且健康狀況良好。其中,48位患兒已經(jīng)沒有了ADA-SCID的癥狀,并在接受長期觀察。雖然基因治療方法對(duì)兩個(gè)患兒的治療未完全成功,但是這兩個(gè)患兒還是能夠回到標(biāo)準(zhǔn)治療方案,其中的一位已經(jīng)進(jìn)行了骨髓移植。在基因治療方法準(zhǔn)備過程中,患兒可能會(huì)經(jīng)歷普通輕度或中度的并發(fā)癥,這屬于正常情況。目前為止沒有患兒出現(xiàn)嚴(yán)重的副作用反應(yīng)。

基因治療方法有望成為ADA-SCID的標(biāo)準(zhǔn)治療方法。并且,它也有潛力治療其他基因相關(guān)疾病,免除尋找匹配骨髓捐獻(xiàn)者的需求,并可消除一些其他與傳統(tǒng)治療相關(guān)的毒副作用。厚樸方舟專注海外醫(yī)療,可以快速便捷的預(yù)約到知名專家的會(huì)診與治療,提供一站式海外就醫(yī)服務(wù)。希望了解更多有關(guān)大奧蒙德街兒童醫(yī)院先進(jìn)醫(yī)療技術(shù)的患者和家屬,可以撥打熱線電話400-082-8585或添加微信DrHopeNoah聯(lián)系我們。

  

審核:英國大奧蒙德街兒童醫(yī)院(GOSH)

參考來源:

[1]Buckley RH.Molecular defects in human severe combined immunod ̄eficiency and approaches to immune reconstitution[J]. Annu RevImmunol,2004,22:625 ̄655. DOI:10.1146/annurev. immunol.22.012703.104614

[2]大奧蒙德街兒童醫(yī)院:https://www.gosh.com.kw/zh-hans/news-articles/gene-therapy-offers-potential-cure-children-born-without-immune-system


厚樸方舟2012年進(jìn)入海外醫(yī)療領(lǐng)域,總部位于北京,建立了由全球權(quán)威醫(yī)學(xué)專家組成的美日名醫(yī)集團(tuán),初個(gè)擁有日本政府官方頒發(fā)的海外醫(yī)療資格的企業(yè)。如果您有海外就醫(yī)的需要,請(qǐng)撥打免費(fèi)熱線400-086-8008進(jìn)行咨詢!

本文由厚樸方舟編譯,版權(quán)歸厚樸方舟所有,轉(zhuǎn)載或引用本網(wǎng)版權(quán)所有之內(nèi)容須注明"轉(zhuǎn)自厚樸方舟官網(wǎng)(wyaoyao.cn)"字樣,對(duì)不遵守本聲明或其他違法、惡意使用本網(wǎng)內(nèi)容者,本網(wǎng)保留追究其法律責(zé)任的權(quán)利。

上一篇:全球頭個(gè)KRAS靶向藥獲批上市,用于非小細(xì)胞肺癌患者 下一篇:突破兒童白血病治療瓶頸:研究發(fā)現(xiàn)改善CAR-T治療長期有效性的新機(jī)制

熱門服務(wù)

  • 日本精密體檢

    日本醫(yī)療體檢綜合服務(wù)平臺(tái)

    高性價(jià)比的專業(yè)體檢套餐

    了解詳情

  • 遠(yuǎn)程視頻會(huì)診

    足不出戶與國際醫(yī)學(xué)專家溝通

    新型用藥方案和治療方案

    了解詳情

  • 海外就醫(yī)安排

    專業(yè)的一站式海外就醫(yī)服務(wù)

    國外專家預(yù)約、落地安排

    了解詳情

推薦閱讀

日本權(quán)威醫(yī)學(xué)專家

鈴木健司是日本順天堂大學(xué)附屬順天堂醫(yī)院呼吸外科主任,擅長肺癌、縱膈腫瘤、轉(zhuǎn)移性肺癌的診斷和治療。鈴木教授的肺癌手術(shù)經(jīng)驗(yàn)十分豐富,是世界級(jí)的肺癌手術(shù)專家。在高難度的肺癌手術(shù)治療方面,鈴木健司教授是日本的領(lǐng)軍者。鈴木
久保田馨教授是日本醫(yī)科大學(xué)呼吸科教授、日本醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院癌癥中心主任、日本醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院化療科主任。久保田馨教授曾在日本國立癌癥中心工作二十余年,在肺癌治療方面具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。 久保田馨教授每年做200例以上肺癌為主的惡性腫瘤診斷,和150例以上的化療及靶向藥物治療。久保田馨教授與北東日本研究機(jī)構(gòu)(NEJ)和東京癌癥化療研究會(huì)(TCOG)等機(jī)構(gòu)共同參加臨床試驗(yàn),其中包括:NEJ01、NEJ02。久保田馨教授已發(fā)表了20余篇重要論文,其中幾篇對(duì)小細(xì)胞肺癌的原因進(jìn)行推論,并提出了臨床研究方法。另外,他采用獨(dú)自的從染色體推測的研

日本醫(yī)院排名

日本順天堂大學(xué)附屬順天堂醫(yī)院

日本綜合排名前列的醫(yī)院

日本榊原紀(jì)念醫(yī)院

日本治療心臟病權(quán)威醫(yī)院

日本東京醫(yī)科大學(xué)病院

癌癥醫(yī)學(xué)合作基地醫(yī)院

全球咨詢服務(wù)熱線

400-086-8008

English | 微信端

互聯(lián)網(wǎng)藥品信息服務(wù)資格證書編號(hào):(京)·非經(jīng)營性·2015·0179
厚樸方舟健康管理(北京)有限公司 版權(quán)所有 wyaoyao.cn 京ICP備15061794號(hào) 京公網(wǎng)安備 11010502027115號(hào)