癌癥遺傳，通俗地講遺傳的往往不是癌癥本身，而是癌癥的“易感性”。近年來，隨著癌癥的發(fā)病率不斷提高，越來越多的人關注與癌癥的篩查和預防，尤其是家族中曾有罹患癌癥的朋友，更加擔憂自身是否可能罹患癌癥。厚樸方舟醫(yī)學顧問為大家整理8種具有明顯遺傳傾向的常見癌癥的篩查和預防建議，包括乳腺癌、卵巢癌、結直腸癌、胃癌、 肺癌、子宮內(nèi)膜癌、胰腺癌。

一、乳腺癌

高危對象：

1. 既往有乳腺導管或小葉不典型增生或小葉原位癌(lobular carcinoma in situ，LCIS)的患者。

2. 既往 30 歲前接受過胸部放療。

3. 有明顯的遺傳傾向：

(1) 家族(包含一級、二級親屬。一級親屬指父母、子女以及兄弟姐妹(同父母);二級親屬指叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母)中有 BRCA1/BRCA2 基因突變的攜帶者;

(2) 家族中有乳腺癌者，發(fā)病年齡在 45 歲前;

(3) 家族中有 2 人患乳腺癌患者(1 人雙側(cè)或 2 個單側(cè))，發(fā)病年齡在45~50 歲;

(4) 家族中有 2 人或 2 人以上患乳腺癌、或卵巢癌、或輸卵管癌、或原發(fā)性腹膜癌患者;

(5) 家族中有乳腺癌患者;

(6) 曾患有乳腺癌、或卵巢癌、或輸卵管癌、或原發(fā)性腹膜癌者。

篩查建議：

1. 一般婦女：

(1) 40 歲之前不建議篩查;

(2) 40 歲開始篩查，建議每 1~2 年進行 1 次乳腺 X 線檢查;

(3) 對致密型乳腺(乳腺 X 線檢查提示腺體為 c 型或 d 型)建議與 B 超檢查聯(lián)合;

(4) 70 歲以上，體健者、預期壽命 10 年以上者均建議維持篩查，每 1~2年 1 次乳腺 X 線檢查。

2. 乳腺癌高危人群：

(1) 建議 40 歲或更早開展乳腺癌篩查;

(2) 每年 1 次乳腺 x 線檢查;

(3) 每 6~12 個月 1 次乳腺超聲檢查;

(4) 每 6~12 個月 1 次乳腺體檢;

(5) 必要時每年 1 次乳腺增強核磁共振 MRI 檢查。

預防建議：1. 養(yǎng)成健康的生活方式，遠離煙酒，合理營養(yǎng)，保持健康體重，堅持鍛煉;2. 適時生育，母乳喂養(yǎng);3. 參加乳腺篩查，定期體檢。

二、卵巢癌(包括上皮性卵巢癌、輸卵管癌及原發(fā)性腹膜癌)

高危對象：

1. 遺傳性乳腺癌 - 卵巢癌綜合征(即 BRCA1 或 BRCA2 胚系致病變異或疑似致病變異)患者;2. 攜帶 RAD51C 或 RAD51D 或 BRIP1 胚系致病變異或疑似致病變異者;3. 林奇綜合征(遺傳性非息肉病性結直腸癌綜合征)患者;4. 一級親屬確診上述遺傳性腫瘤綜合征或攜帶上述基因致病或疑似致病變異，而未行或拒絕檢測者;5. 卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌家族史或子宮內(nèi)膜癌、結直腸癌及其他林奇綜合征相關腫瘤家族史經(jīng)遺傳咨詢、風險評估建議接受基因檢測而未行或拒絕檢測者;6. 具有顯著的卵巢癌及相關腫瘤家族史(多人發(fā)病)，雖經(jīng)遺傳基因檢測，家族患病者中未檢出已知致病或疑似致病基因者(注:目前的基因檢測 及數(shù)據(jù)解讀仍具有局限性)。

篩查建議：

1. 不建議對無癥狀、非高危女性進行卵巢癌篩查。

2. 建議對尚未接受預防性輸卵管 - 卵巢切除手術的上述高危女性進行定期篩查，以期早期發(fā)現(xiàn)卵巢癌，但目前尚缺乏卵巢癌篩查給高危女性人群 帶來臨床獲益的證據(jù)。

(1) 根據(jù)臨床醫(yī)生判斷，高危女性于 30~35 歲起，可以考慮接受定期的卵巢癌篩查;

(2) 篩查項目：血清 CA-125 檢查及經(jīng)陰道超聲檢查;

(3) 篩查間隔：每 3 個月 1 次到每年 1 次。

3. 此外，已經(jīng)出現(xiàn)腹脹、腹痛、陰道不規(guī)則出血等不適癥狀的女性，不在 篩查探討的范疇內(nèi)，應盡早就醫(yī)接受臨床評估。

預防建議：

1. 經(jīng)遺傳咨詢及風險評估后需要進一步接受遺傳基因檢測的個體，盡早接受檢測，明確腫瘤發(fā)病風險;2. 攜帶有增加卵巢癌發(fā)病風險致病變異或疑似致病變異的高危女性 , 完成生 育后，于相應的年齡段預防性切除卵巢和輸卵管以降低卵巢癌發(fā)病風險;3. 理論上，任何可以讓卵巢在一段時間內(nèi)停止排卵的行為都可以降低卵巢癌的發(fā)病風險，如避孕藥、妊娠、哺乳等。因此鼓勵適時生育、母乳喂養(yǎng);4. 經(jīng)遺傳咨詢后，部分高危女性可選擇短期內(nèi)口服避孕藥以降低卵巢癌發(fā)病風險(長期服用可能增加乳腺癌發(fā)病風險);5. 育齡期的高危女性，生育前與腫瘤遺傳咨詢醫(yī)生及生殖醫(yī)生共同探討可能的遺傳阻斷方案;6. 保持良好的生活習慣，規(guī)律作息，合理飲食，減少食用高脂肪、高膽固醇的食物，加強體育鍛煉。

三、大腸癌

高危對象：

1. 45 歲以上無癥狀人群;2. 40 歲以上有兩周肛腸癥狀(指有以下任意癥狀持續(xù)兩周以上：大便習慣改變(便秘、腹瀉等);大便形狀改變(大便變細);大便性質(zhì)改變(便血、黏液便等);腹部固定部位疼痛)的人群;3. 長期患有潰瘍性結腸炎的患者;4. 大腸癌手術后的人群;5. 大腸腺瘤治療后的人群;6. 有大腸癌家族史的直系親屬;7. 診斷為遺傳性大腸癌(指家族性腺瘤性息肉病(FAP)和遺傳性非息肉病性結直腸癌(HNPCC))患者的直系親屬，年齡超過 20 歲。

篩查建議：

1. 符合1~5的“一般人群”篩查：

(1) 大腸癌篩查從 45 歲開始，無論男女，每年 1 次大便隱血(FOBT)檢測 ,每 10 年 1 次腸鏡檢查，直到 75 歲;

(2) 76~85 歲，體健者、預期壽命在 10 年以上者，可繼續(xù)維持篩查;

(3) 85 歲以上，不建議繼續(xù)篩查。

2. 符合 “ 有大腸癌家族史 ” 直系親屬篩查：

(1) 1 位一級親屬患有明確高.級別腺瘤或癌(發(fā)病年齡小于 60 歲)、2 位及以上一級親屬患有明確高.級別腺瘤或癌(任意發(fā)病年齡)，40 歲 開始(或比家族小發(fā)病者發(fā)病年齡小 10 歲開始)篩查，每年 1 次 FOBT 檢查，每 5 年 1 次腸鏡檢查;

(2)有一級親屬家族史的高危對象(僅 1 位，且發(fā)病年齡高于 60 歲): 40 歲開始篩查，每年 1 次 FOBT 檢測 , 每十年一次腸鏡檢查。

3. 符合 7 的“遺傳性大腸癌”家族成員篩查:對 FAP 和 HNPCC 患者家族成員，當家族中先發(fā)病例基因突變明確時， 建議行基因突變檢測。

(1) 基因突變檢測陽性者，20 歲以后，每 1~2 年進行 1 次腸鏡檢查 ;

(2) 基因突變檢測陰性者，按照一般人群進行篩查。

4. 關于篩查方法建議：

(1) FOBT 檢測 + 問卷調(diào)查是篩查主要手段，證據(jù)充分;

(2) 血液的多.靶點基因檢測可能有助于提高篩查準確度，價格較為昂貴;

(3) 有條件者，可聯(lián)合糞便和血液方法進行篩查。

預防建議：

1. 運動可有效減少腫瘤發(fā)生，堅持體育鍛煉，避免肥胖;2. 健康膳食，增加粗纖維、新鮮水果攝入，避免高脂高蛋白飲食;3. 非甾體類抗炎鎮(zhèn)痛藥可能對預防腸癌有效，老年人可嘗試服用低劑量阿司匹林，可能減少心腦血管疾病和腸癌發(fā)生的風險，具體使用須咨詢醫(yī)生;4. 戒煙，避免其對消化道的長期毒性和炎性刺激。

四、胃癌

高危對象：

凡有下述情況之一者，均系高危對象：1. 60 歲以上;2. 中度及重度萎縮性胃炎;3. 慢性胃潰瘍;4. 胃息肉;5. 胃黏膜巨大皺褶征;6. 良性疾病術后殘胃;7. 胃癌術后殘胃(術后 6~12 個月);8. 幽門螺桿菌感染者;9. 明確胃癌或食管癌家族史;10. 惡性貧血;11. 有家族性腺瘤性息肉病(FAP)、遺傳性非息肉病性結腸癌(HNPCC)家族史。

篩查建議：

年齡> 40 歲有腹痛、腹脹、反酸、燒心等上腹部不適癥狀，并有慢性胃炎、胃黏膜腸上皮化生、胃息肉、殘胃、胃巨大皺褶征、慢性胃潰瘍和胃上皮異型增生等病變以及有腫瘤家族史的對象，應根據(jù)醫(yī)師建議定期進行胃鏡檢查。

預防建議：

1. 建立健康的飲食習慣和飲食結構，不暴飲暴食;2. 根治幽門螺桿菌感染;3. 減少食用生冷、辛辣、過熱、過硬的食物及熏制、腌制等高鹽食物;4. 戒煙;5. 少喝或不喝烈性酒;6. 放松心情，合理減壓。

五、肺癌

高危對象：

年齡> 40 歲，至少合并以下一項危險因素者：1. 吸煙≥ 20 年包(年包指每天吸煙多少包乘以持續(xù)多少年，例如 20 年包指每天 1 包持續(xù) 20 年或每天 2 包持續(xù) 10 年)，其中包括戒煙時間不足 15 年;2. 被動吸煙;3. 有職業(yè)暴露史(石棉、鈹、鈾、氡等接觸者);4. 有惡性腫瘤病史或肺癌家族史;5. 有慢性阻塞性肺疾病或彌漫性肺纖維化病史。

篩查建議：

1. 對于肺癌高危人群，建議行低劑量螺旋 CT篩查。建議盡可能使用 64 排或以上 多排螺旋 CT 進行肺癌篩查。掃描范圍為肺尖至肋膈角尖水平。基線 CT 掃描以后，根據(jù)病灶具體情況(形態(tài)、大小、邊界等特征)，建議至?？漆t(yī)院咨詢具體下一步診療計劃;

2. 若檢出肺內(nèi)結節(jié)，根據(jù)結節(jié)不同特征，磨玻璃、亞實性、實性結節(jié)及多 發(fā)結節(jié)的具體情況進行 LDCT 復查;

3. 根據(jù)國情和效能以及我國人群特征，不建議將 PET/CT 作為肺癌人群篩 查的方法。

預防建議：

1. 建議戒煙;2. 有職業(yè)暴露危險的人群應做好防護措施;3. 注意避免室內(nèi)空氣污染，比如被動吸煙、明火燃煤取暖、接觸油煙等;4. 大氣嚴重污染時，避免外出和鍛煉;5. 有呼吸系統(tǒng)疾病者要及時規(guī)范地進行治療。

六、宮頸癌

高危對象：

1. 有多個性伴侶者;2. 性生活過早者;3. 人乳頭瘤病毒(HPV)感染者;4. 免疫功能低下者;5. 有宮頸病變史的女性。

篩查建議：

已婚或有性生活史 3 年及以上的女性都建議進行篩查：

1. 21~29 歲采用宮頸細胞學檢查，連續(xù)篩查 3 年無異常后，每 3 年 1 次;

2. 30~65 歲采用宮頸細胞學檢查，連續(xù)篩查 3 年無異常后，每 3 年 1 次;或者高危型 HPV 與宮頸細胞學聯(lián)合篩查，連續(xù)篩查 3 年無異常后，每 5 年 1 次;

3. 篩查結束時間：> 65 歲且既往多次檢查均示陰性，則結束篩查;若曾診斷為高度鱗狀上皮內(nèi)病變(HSIL)病史者，再持續(xù)篩查 20 年，篩查頻率視病情定;

4. 接受過子宮全切術的女性(無宮頸)，且過去 20 年里未曾有宮頸上皮內(nèi)瘤變(CIN)2、CIN3、原位癌或癌癥的女性，不需要檢查;

5. 接種過 HPV 疫苗的女性，遵循特定年齡的建議(與未接種疫苗的女性一樣)。

預防建議：

1. 接種 HPV 疫苗;2. 不吸煙或戒煙;3. 安全與健康性行為;4. 及時治療生殖道感染疾病;5. 增強體質(zhì)。

七、胰腺癌

高危對象：

40 歲以上，特別是 50 歲以上，伴有下述任意 1 項因素者(第 6 項因素會 增加胰腺癌風險，但一般不做篩查)：

1. 有胰腺癌家族史、糖尿病史;2. 有長期吸煙、飲酒、高脂肪和高蛋白飲食史;3. 無明顯誘因的中上腹飽脹不適、腹痛，出現(xiàn)食欲不振、乏力、腹瀉、消 瘦或腰背部酸痛等癥狀;4. 慢性胰腺炎反復發(fā)作，尤其合并胰管結石的慢性胰腺炎;主胰管型黏液乳頭狀瘤、黏液性囊性腺瘤，實性假乳頭狀瘤患者，有血清 CA19-9 升高;5. 無家族遺傳史的新近突發(fā)糖尿病;6. 有幽門螺桿菌(HP)陽性、口腔牙周炎史者、P-J綜合征等。

篩查建議：

1. 上述對象以 CA19-9、CA125、 CEA 等腫瘤標志物的血液檢查結果結合腹部 CT、MRI 進 行篩查，B 超也能提供相應 的幫助;

2. 上述人群尤其是有家族史者和已有胰腺病變者每年 1 次 CT 或 MR 檢查。

預防建議：

1. 戒煙、控酒;2. 提倡清淡、易消化、低脂肪飲食;3. 多食禽類、魚蝦類食物，提倡食用“十”字花科蔬菜，如青菜、白菜、蘿卜、西蘭花等;4. 提倡戶外有氧活動;5. 為防止良性病變惡化，有胰管結石、導管內(nèi)黏液乳頭狀瘤和囊性腺瘤或其他胰腺良性病變患者應及時就醫(yī)。

八、前列腺癌

高危對象：

具有以下前列腺癌高危因素的男性，需提高警惕，必要時進行有針對性的 檢查，對異常結果進行合理隨訪。

1. 年齡> 50 歲的男性;2. 年齡> 45 歲且具有前列腺癌家族史的男性;3. 年齡> 40 歲且基線 PSA>1 μg/L 的男性;

篩查建議：

1. 建議對身體狀況良好，且預期壽命在 10 年以上的男性開展基于 PSA 檢測的前列腺癌篩查，且在篩查前應詳細說明前列腺癌篩查的風險和獲益;

2. 血清PSA檢測每2年進行1次， 根據(jù)患者的年齡和身體狀況決定 PSA 檢測的終止時間;

3. 對于前列腺癌高危人群應盡早開展基于血清 PSA 檢測的篩查;

4. 不建議針對 40 歲以下男性進行人群篩查。

預防建議：

1. 避免吸煙、飲酒等不良生活習慣;2. 減少高動物脂肪的食物攝入，因為這些食物中含有較多的飽和脂肪酸，增加蔬菜水果攝入;3. 避免過于辛辣的食物，因為這些食物會造成前列腺的過度充血;4. 日常生活中多飲水、勤解尿，避免憋尿、久坐不動;5. 建議適度體育運動。

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